UC6-17-Polymorphismes des populations humaines et facteurs de prédisposition_2024-25

La variabilité génétique humaine, en plus d’être à la base de certaines maladies et de phénotypes tels les groupes sanguins, contribue à la diversité de nos réponses à notre environnement : aux agents pathogènes, à des médicaments, à ce que l’on mange ... .  Grâce à la révolution du séquençage génomique et des analyses à haut débit, aux progrès dans le domaine de la biologie moléculaire et de l’acquisition et du traitement de données, l’étude du polymorphisme génétique humain a connu récemment de très importantes avancées.  Différentes techniques appliquées aux individus, à des familles ou populations donnent des résultats qui trouvent des applications dans des domaines variés (médecine personnalisée, traitement de cancers, épidémiologie, ethnobiologie …).Appuyé par des cours sur les spécificités de la génétique moléculaire humaine et des TD (utilisation des bases de données des séquences génomiques, exemple d’une maladie génétique fréquente), ce module vous propose des interventions par des spécialistes exerçant dans des établissements et organismes de renom.  Des professionnels de l’AP-Hôpitaux de Paris, de l’Inserm, du CNRS, du Muséum National d’Histoire Naturelle et du Centre National de Recherche en Génomique Humaine, traiteront des aspects plus approfondis de l’étude des polymorphismes et de ses applications dans leurs domaines respectifs.Cette unité d'enseignement est destinée à ceux qui veulent approfondir leurs connaissances en génétique humaine.  Les sujets traités incluent : introduction aux structure et fonction du génome humain, les bases biologiques des polymorphismes génétiques, leurs spécificités (Single Nucleotide Polymorphisme (SNP), inversions, délétions, Copy Number Variant (CNV) …), leurs origines et fréquences, leur maintien dans la population, et leur place dans l'évolution et dans la diversité génétique d’Homo sapiens.  Nous présenterons les techniques génomiques de détection des polymorphismes, l’analyse et la représentation de ces données.  Le thème central à l’enseignement est la recherche de polymorphismes et leur association à un phénotype : marqueur ou mutation causale d’une maladie ou d’une prédisposition, analyses familiales, pénétrance, déséquilibre de liaison et étude d'association pan-génomique (GWAS).  Des exemples concrets seront présentés de l'utilisation de ces nouvelles techniques en médecine, en pharmacogénomique, et en ethnobiologie.